Immer noch kein nationales Fehlbildungsmonitoring

Arbeitskreis Folsäure & Gesundheit fordert bessere Daten und mehr Prävention

Jedes Jahr am 3. März rückt der Weltfehlbildungstag die Prävention angeborener Fehlbildungen in den Fokus. Doch trotz langjähriger Bemühungen sind die Fallzahlen von angeborenen Fehlbildungen, wie Neuralrohrdefekten, seit vielen Jahren unverändert. Dies zeigt der aktuelle Jahresbericht des Fehlbildungsmonitorings Sachsen-Anhalt. Die Gründe dafür sind oftmals ein unzureichendes Problembewusstsein und die schleppende Umsetzung von Präventionsmaßnahmen. Um das zu verbessern, ist unter anderem eine bessere Datenlage notwendig. „In Deutschland fehlt nach wie vor ein flächendeckendes Fehlbildungsmonitoring. Doch das wäre wünschenswert, um ein vollständiges Bild über das tatsächliche Ausmaß, aber auch Risikofaktoren, regionale Unterschiede und Trends zu bekommen“, betont Privatdozentin Dr. Anke Rißmann, Sprecherin des Arbeitskreises Folsäure & Gesundheit und Leiterin des deutschlandweit einzigen populationsbasierten Fehlbildungsmonitorings in Sachsen-Anhalt. „Durch solche bundesweiten Daten könnten wir medizinische Fachkreise und Risikogruppen noch besser informieren sowie gezielter Präventionsmaßnahmen entwickeln oder optimieren. Ebenso könnten wir deren Effektivität kontrollieren“, so die Kinderärztin der Universitätsmedizin Magdeburg weiter. Ein Beispiel für eine einfache und effektive Maßnahme ist die Supplementierung von Folsäure bereits vor einer Schwangerschaft, um das Risiko für angeborene Fehlbildungen, wie Neuralrohrdefekte, zu senken.

Häufigkeit von Neuralrohrdefekten weiterhin unverändert

Laut dem aktuellen Bericht des Fehlbildungsmonitorings Sachsen-Anhalt liegt die Prävalenz von Neuralrohrdefekten seit Jahren bei rund 1 von 1.000 Schwangerschaften – dies ist mit den europäischen Daten vergleichbar. Ein Neuralrohrdefekt entsteht in den ersten Schwangerschaftswochen, wenn sich das Neuralrohr, aus dem sich im Schwangerschaftsverlauf das Gehirn und Rückenmark entwickeln, unvollständig oder gar nicht schließt. Eine der häufigsten Formen ist die Spina bifida, auch als „offener Rücken“ bekannt, die lebenslange gesundheitliche Beeinträchtigungen und Behinderungen mit sich bringen kann.

Folsäure hat großes Präventionspotenzial

Mindestens 50 Prozent der Neuralrohrdefekte könnten durch eine folatreiche Ernährung und die zusätzliche Einnahme von Folsäure vor und während der Schwangerschaft vermieden werden. „Viele Frauen wissen nicht, dass der Körper bereits vor der Schwangerschaft ausreichend mit Folat versorgt sein muss, um das Risiko eines Neuralrohrdefekts zu senken“, sagt Dr. Rißmann. Daher empfehlen zahlreiche medizinische Fachgesellschaften und Gesundheitsorganisationen Frauen mit Kinderwunsch, mindestens vier Wochen vor Schwangerschaftsbeginn, täglich 400 Mikrogramm Folsäure einzunehmen und das wenigstens bis zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels. Wer erst kurz vor oder bei Schwangerschaftsbeginn mit der Einnahme starten kann, dem werden 800 Mikrogramm am Tag empfohlen. Für eine gute Ausgangsbasis sorgt eine folatreiche Ernährung: Besonders grünes Blattgemüse, Hülsenfrüchte, Vollkornprodukte und mit Folsäure angereichertes Jodsalz können zur Versorgung beitragen. Die Ernährung allein reicht jedoch nicht aus, um den erhöhten Folatbedarf in der Schwangerschaft zu decken. Daher rät Dr. Rißmann allen Frauen, spätestens ab Kinderwunsch auf ihre Folatversorgung zu achten und frühzeitig Folsäure zu supplementieren.

Quellen:

  • Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt: Jahresbericht 2023. http://www.angeborene-fehlbildungen.com/monz_mm/Dokumente/Jahresberichte/Bericht2023_WEB.pdf (Letzter Zugriff 29.01.2025)
  • EUROCAT: Prevalence charts and tables. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en (Letzter Zugriff 30.01.2025)
  • Obeid R. et al. (2016) Folate status and health: challenges and opportunities. J. Perinat. Med; 44(3): 261–268, DOI: 10.1515/jpm-2014-0346
  • Hans J., Abul-Khaliq, Obeid R. (2021) Der Zusammenhang zwischen Folsäuresupplementierung in der Schwangerschaft und angeborenen Herzfehlern. Gyne, 6/2021, S.23-27
  • Koletzko B et al. (2018) Ernährung und Lebensstil vor und während der Schwangerschaft – Handlungsempfehlungen des bundesweiten Netzwerks Gesund ins Leben. Geburtshilfe Frauenheilkd 2018; 78(12): 1262-1282. DOI: 10.1055/a-0713-1058

Risiko für angeborene Fehlbildungen senken

Welt-Spina-bifida-und-Hydrozephalus-Tag* lenkt Blick auf die Versorgung und Prävention von Neuralrohrdefekten 

„Gemeinsam Lücken überbrücken“ (Bridging Gaps Together), so lautet das Motto des Welt-Spina-bifida-und-Hydrozephalus-Tags 2024. Damit möchte der weltweite Aktionstag am 25. Oktober auf die immer noch bestehenden Lücken in der Versorgung von Spina bifida-Patienten aber auch auf ungenutztes Präventionspotenzial in Bezug auf diese angeborenen Fehlbildungen aufmerksam machen.  

Doch was ist eine Spina bifida eigentlich? „Es handelt sich dabei, um eine Verschlussstörung des sogenannten Neuralrohrs. Also eine Fehlbildung an der Gewebestruktur, aus dem sich im Verlauf der Schwangerschaft das Gehirn und Rückenmark entwickelt. Den meisten dürfte sie unter dem umgangssprachlichen Begriff ‚offener Rücken‘ bekannt sein“, sagt Privatdozentin Dr. Anke Rißmann, Sprecherin des Arbeitskreises Folsäure & Gesundheit**. „Eine Spina bifida kann in den ersten Schwangerschaftswochen entstehen. Zu den möglichen Ursachen gehört unter anderem ein unzureichender Folatspiegel der Mutter“, so die Kinderärztin und Leiterin des Fehlbildungsmonitorings an der Universitätsmedizin Magdeburg weiter. Die Folgen der Verschlussstörung können lebenslange und mitunter schwerwiegende gesundheitliche Beeinträchtigungen und Behinderungen sein. Das Risiko für Neuralrohrdefekte in der Schwangerschaft, wie Spina bifida, kann allerdings deutlich gesenkt werden. Dafür kommt es unter anderem auf eine frühzeitige und bedarfsgerechte Versorgung mit Folat an, welches zu den B-Vitaminen zählt und sowohl natürliche Folate als auch die stabilere Folsäure umfasst. 

Prävention beginnt mit folatreicher Ernährung und Folsäure 

„In Deutschland kommt es bei rund einer von 1.000 Schwangerschaften nach wie vor zu einem Neuralrohrdefekt. Die frühzeitige und bedarfsgerechte Folatversorgung könnte mindestens 50 Prozent der Fälle vermeiden“, betont Dr. Rißmann. Eine folatreiche Ernährung mit viel grünem Blattgemüse, Vollkornprodukten und Hülsenfrüchten sowie der bevorzugten Verwendung von mit Folsäure angereichertem Jodsalz ermöglichen eine gute Ausgangsbasis. Doch mit Blick auf eine Schwangerschaft reicht die Versorgung über die Ernährung allein nicht aus, denn direkt mit der Empfängnis steigt der Bedarf an Folat. „Daher sollen alle Frauen mit Kinderwunsch und darüber hinaus unbedingt an die ergänzende Einnahme von Folsäure denken, um für ausreichende Folatspiegel im Körper zu sorgen“, erklärt Dr. Rißmann und fügt hinzu: „Für alle Frauen, die schwanger werden möchten und könnten, gilt deswegen die Empfehlung, neben einer folatreichen Ernährung mindestens 400 Mikrogramm Folsäure am Tag in Tablettenform einzunehmen.“ Beginnen sollte die zusätzliche Einnahme mindestes vier Wochen, besser noch drei Monate, vor einer Schwangerschaft. Wer erst kurz vorher oder mit Schwangerschaftsbeginn starten kann, sollte sich ärztlich oder in der Apotheke beraten lassen und 800 Mikrogramm Folsäure am Tag einnehmen. Diese einfache Präventionsmaßnahme führt zu einer guten Versorgung mit Folat und senkt das Risiko für Spina bifida und andere angeborene Fehlbildungen erheblich. 

 

*Der Welttag der Spina Bifida und des Hydrocephalus (WSBHD) wurde von der Generalversammlung der Internationalen Föderation für Spina Bifida und Hydrocephalus (IF) 2011 in Guatemala ins Leben gerufen, um das Bewusstsein und das Verständnis für Spina Bifida und Hydrocephalus (SBH) zu fördern. 

Quellen: 

  • Obeid R. et al. (2016) Folate status and health: challenges and opportunities. J. Perinat. Med; 44(3): 261–268, DOI: 10.1515/jpm-2014-0346 
  • Koletzko B et al. (2018) Ernährung und Lebensstil vor und während der Schwangerschaft – Handlungsempfehlungen des bundesweiten Netzwerks Gesund ins Leben. Geburtshilfe Frauenheilkd 2018; 78(12): 1262-1282. DOI: 10.1055/a-0713-1058 

Folsäure kann angeborene Fehlbildungen verhindern

Das Bewusstsein für angeborene Fehlbildungen zu schärfen und Präventionsmöglichkeiten aufzuzeigen – das ist das Ziel des Weltfehlbildungstages am 03. März. „Ein wichtiger Tag“, sagt Privatdozentin Dr. Anke Rißmann, Sprecherin des Arbeitskreises Folsäure & Gesundheit und Leiterin des einzigen Fehlbildungsmonitorings in Deutschland angesiedelt an der Universitätsmedizin Magdeburg. „Noch immer gibt es in Bezug auf angeborene Fehlbildungen viel Aufklärungsbedarf und ungenutztes Präventionspotenzial. So kommt es beispielsweise bei rund 1 von 1.000 Schwangerschaften in Deutschland nach wie vor zu einem Neuralrohrdefekt.“ Eine Fehlbildung des Gewebes, aus dem sich im Verlauf der Schwangerschaft das Gehirn und Rückenmark entwickelt. Zu den häufigsten Formen zählt die Spina bifida, die umgangssprachlich oft auch als „offener Rücken“ bezeichnet wird. Die Folgen sind lebenslange und mitunter schwerwiegende gesundheitliche Beeinträchtigungen und Behinderungen. „Doch über 50 Prozent dieser Fälle könnten durch eine ausreichende Folatversorgung über die Ernährung sowie die zusätzliche Einnahme von Folsäure vor und während Schwangerschaft vermieden werden“, betont die Kinder- und Jugendärztin und ergänzt: „Daher sollen alle Frauen mit Kinderwunsch und darüber hinaus unbedingt an Folsäure denken, um für ausreichende Folatspiegel im Körper zu sorgen.“

Angeborene Herzfehler und Folsäure  

Doch nicht nur für die Entwicklung von Gehirn und Rückenmark spielt das Vitamin eine wichtige Rolle. So sind Herzfehler die häufigste Form angeborener Fehlbildungen bei Neugeborenen. Mit rund 80 Fällen pro 10.000 Geburten treten sie noch öfter als Neuralrohrdefekte auf. Aber auch hier kann das Risiko laut einer Übersichtsstudie aus dem Jahr 2021 um 18 Prozent verringert werden, wenn Mütter vor und während der Schwangerschaft Folsäurepräparate einnehmen. „Ein Grund ist, dass bereits in den ersten Schwangerschaftswochen die Zellteilung auf Hochtouren läuft und sich wichtige Organe wie das Herz und das Neuralrohr entwickeln. Dabei spielen Folate eine entscheidende Rolle, da sie an diesen Prozessen beteiligt sind“, erklärt Dr. Rißmann. „Es muss zwar berücksichtigt werden, dass auch andere Faktoren wie genetische Veranlagungen und Umwelteinflüsse für die Entstehung solcher angeborenen Fehlbildungen verantwortlich sein können, doch durch eine ausreichende Folatversorgung könnten es deutlich weniger Fälle sein.“  

Klare Empfehlung zur Folsäuresupplementation 

Den Mehrbedarf in der Schwangerschaft allein über die Ernährung zu decken, ist kaum möglich. Zwar stellt eine folatreiche Ernährung mit viel grünem Blattgemüse, Vollkornprodukten, Hülsenfrüchten und der Verwendung von mit Folsäure angereichertem Jodsalz eine gute Basis dar, doch wird die zusätzliche Einnahme von Folsäure von zahlreichen Fachgesellschaften und medizinischen Berufsverbänden ausdrücklich empfohlen: Frauen, die schwanger werden wollen oder können, sollen demnach Minimum vier Wochen vor Schwangerschaftsbeginn mit der Einnahme von mindestens 400 Mikrogramm Folsäure beginnen und diese mindestens bis zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels fortführen. Wer erst kurz vor oder bei Schwangerschaftsbeginn mit der Einnahme starten kann, dem werden 800 Mikrogramm am Tag empfohlen.  

Deutschlandweites Fehlbildungsmonitoring wünschenswert 

Im Jahr 2022 forderte die Bundesärztekammer erneut, ein nationales Fehlbildungsmonitoring zu schaffen – um zum einen die Versorgung von betroffenen Kindern und ihren Familien zu verbessern und zum anderen um Therapie- und weitere Präventionsmöglichkeiten zu erforschen. Auch die Expertin Dr. Rißmann spricht sich dafür aus: „Eine flächendeckende Erfassung von angeborenen Fehlbildungen und ihren Ursachen wäre ein wichtiger Schritt, um diese noch besser zu verstehen und deren Häufigkeit weiter zu reduzieren.“ 

Quellen: